Così l’autismo sarà diagnosticato dall’intelligenza artificiale

Comportamenti ripetitivi e difficoltà ad avere relazioni sociali, ma anche parlare in maniera anomala (oppure non parlare affatto): i disturbi dello spettro autistico – che in Italia colpiscono un bambino su 77 nella fascia d’età inclusa fra 7 e 9 anni – “sono un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo legate a un’anomala maturazione cerebrale che inizia già in epoca fetale”, precisa Eleonora Napoli, psicologa clinica e psicoterapeuta cognitivo-comportamentale, in un articolo sul sito dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Ragione per cui è semplice comprendere l’importanza del nuovo metodo fondato sull’intelligenza artificiale che può contribuire alla diagnosi precoce dell’autismo, basata sull’osservazione diretta del cervello con la risonanza magnetica.

Metodo sperimentale innovativo

Nell’ambito di uno studio svolto presso la Virginia University (Stati Uniti) e pubblicato su Science Advances, per la prima volta gli scienziati sono riusciti ad associare le delezioni o duplicazioni del Dna sul cromosoma 16 di pazienti autistici con specificità strutturali e funzionali del cervello (ad esempio, con alterazioni del volume della corteccia cerebrale, la cui materia grigia è in grado di controllare i movimenti volontari). Chi soffre di autismo, infatti, presenta con maggiore eventualità una diminuzione (o un incremento) del numero di copie di tali sequenze genetiche rispetto al numero mediante cui esse si palesano nel Dna dei soggetti senza il disturbo.

Questo metodo innovativo ha preso il via con la mappatura standard del cervello attraverso la risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging), per poi rianalizzare le immagini impiegando l’intelligenza artificiale. Tuttora in fase sperimentale, la metodologia è stata testata sui partecipanti al Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di persone con mutazioni genetiche legate all’autismo (in particolare, delezioni o duplicazioni sul cromosoma 16).

Spiegano i ricercatori: “Ci siamo focalizzati su una delle cause genetiche più diffuse dell’autismo, ovvero la regione del cromosoma 16 denominata “16p11.2″, la cui funzione rimane in larga parte ignota”. Da qui la scoperta che “le variazioni del numero di copie ripetute del Dna (CNV) della regione “16p11.2″ si associano in quasi il 100 per cento dei casi a variazioni strutturali del cervello, consentendo una rilevazione delle variazioni genetiche fondata esclusivamente sull’imaging cerebrale”.

Ad esempio, i pazienti con duplicazioni hanno mostrato una crescita ridotta del tessuto, quelli con delezioni un aumento eccessivo. Ma quali sono le aree più colpite? Proprio quelle legate all’elaborazione emotiva, alla capacità visuo-spaziale (l’insieme di capacità cognitive che ci consentono di percepire, elaborare e usare le informazioni visive in rapporto allo spazio e alla posizione degli oggetti), all’integrazione multi sensoriale (le informazioni veicolate dagli organi di senso al sistema nervoso centrale vengono integrate tra loro, originando una percezione unitaria dell’esperienza che si sta vivendo) e al linguaggio, in linea con i disturbi dello spettro autistico.

Progressi anche in Europa

Il tema della diagnosi precoce dell’autismo con l’IA passa (anche) da una ricerca come quella condotta dall’Istituto Karolinska di Solna, a pochi chilometri da Stoccolma, e pubblicata su Jama Network Open. Nel dettaglio, si parla di riconoscere in modo precoce l’autismo infantile analizzando parametri semplici da acquisire (come l’età delle prime frasi): ciò è possibile grazie al modello di intelligenza artificiale “AutMedAI”, che ha dimostrato una precisione dell’80 per cento nei bambini sotto i 2 anni.

I risultati dello studio svedese, condotto da Kristiina Tammimies, “sono significativi in quanto, a cominciare da informazioni relativamente circoscritte e di semplice reperibilità, dimostrano che è possibile individuare persone che hanno probabilità di avere l’autismo”. Così il primo autore dello studio Shyam Rajagopalan, ricercatore dell’Istituto di bioinformatica e tecnologie applicate (Ibab) in India e affiliato del Karolinska.

Gli esiti della ricerca svedese si basano sull’analisi di circa 30mila individui con e senza disturbi del neurosviluppo. Su tale base, osservando una combinazione di 28 parametri, il team ha sviluppato quattro modelli di apprendimento automatico per far emergere schemi nei dati e tra i vari modelli. Il migliore si è dimostrato essere “AutMedAI”, il quale fa leva sui dati acquisiti già prima che i bambini compiano due anni. Senza però ricorrere a valutazioni approfondite e test medici (parametri, appunto, come la prima frase breve, la presenza di criticità alimentari, l’età del primo sorriso).

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